LA ENFERMEDAD
También conocida como esclerodermia sistémica. Es una de enfermedad difusa del tejido conjuntivo, crónica degenerativa.
Afecta las articulaciones, la piel y los órganos internos.
Se caracteriza por el endurecimiento y la pérdida de la elasticidad de la piel (escleroderma), insuficiencia vascular, manifestaciones musculoesqueléticas y afección visceral particular a nivel del tubo digestivo, los riñones, los pulmones y el corazón.
Desarrollo de FIBROSIS (tejido cicatricial) tanto en la piel como en algunos órganos internos (sistémica), especialmente los vasos sanguíneos, el corazón, los pulmones o los riñones. Cuando el tejido normal de un órgano se reemplaza por tejido fibroso, dicho órgano deja de funcionar adecuadamente.
La etiología de la ESCLEROSIS SISTÉMICA es desconocida. Se considera una enfermedad autoinmune (reacción del sistema de defensa del organismo contra las proteínas del propio cuerpo). Las características epidemiológicas, sugieren un modelo poligénico (participación de diversos genes) con posibles influencias ambientales.
ALTERACIONES
Son a tres niveles: VASOS SANGUÍNEOS, SISTEMA INMUNE Y TEJIDO CONECTIVO.
Los vasos sanguíneos se contraen de forma extrema tras exposición al frío, lo que se manifiesta como Fenómeno de Raynaud. Secundariamente se produce dilatación y pérdida progresiva de capilares.
La alteración inmunológica mejor conocida es la presencia en suero de autoanticuerpos (sustancias que reaccionan contra las células o proteínas del propio cuerpo), algunos muy específicos de esta enfermedad como los ANTICENTRÓMERO y los ANTITOPOISOMERASA-I (Scl-70).
La alteración más directamente relacionada con la fibrosis es la observada en los fibroblastos (célula propia de los tejidos conjuntivos fibrosos, cuya principal función es sintetizar y mantener a la matriz extracelular). La alteración más importante en la piel esclerodérmica respecto a la piel normal es un aumento en el número de fibroblastos hiperproductores de proteínas, especialmente colágeno. Se desconoce la causa que inicia el proceso de lesión y progresión a la fibrosis.
MANIFESTACIONES GENERALES
- Cansancio y debilidad: sensación de enfermedad.
- Dolores articulares, con o sin inflamación: 30 a 40 %.
- Dolores musculares con o sin pérdida de fuerza.
- Hinchazón de manos: 50 %.
SÍNTOMAS Y SIGNOS CLÍNICOS
La esclerodermia sistémica no suele evolucionar por brotes.
Su sintomatología es muy variable en función del tipo y extensión de la afectación visceral con la que se presente.
La limitación funcional secundaría a la afectación dérmica, el desarrollo de úlceras digitales, y la esofagitis por reflujo son complicaciones que, aunque no disminuyen la supervivencia, tienen gran importancia por la discapacidad y morbilidad que conllevan.
La disminución de la comisura bucal y la pérdida del músculo orbicular de los labios, dificultan la alimentación y la limpieza de la boca.
Los cambios físicos y la limitación funcional pueden producir alteraciones psicológicas importantes, especialmente en pacientes jóvenes.
La esclerosis sistémica con afectación dérmica difusa es de comienzo agudo con hinchazón de manos, con o sin Raynaud, que aparece en el 75% de los casos, dolores articulares y malestar general.
Los pacientes con esclerosis sistémica difusa en fases iniciales, deben valorarse clínicamente cada 2-3 meses, para evaluar la progresión de la afectación cutánea y la aparición de síntomas clínicos de afectación de órganos internos. En ausencia de clínica los estudios diagnósticos deberían repetirse siempre que la lesión dérmica aumente más de un 10 %, y al menos anualmente durante los primeros años.
En la mayoría de los pacientes la afectación cutánea tiene una progresión rápida al comienzo, para estabilizarse después de 2-3 años de evolución, por lo que el mayor riesgo de afectación visceral en estos pacientes ocurre de forma precoz. Es de vital importancia vigilar el pulmón el riñón y el corazón.
Una vez diagnosticada la esclerosis sistémica, lo primordial es detectar precozmente la presencia de afectación visceral. Es importante valorar la afectación cutánea, ya que, como ya se ha dicho, existe una relación entre la progresión de ésta y la aparición de nuevas lesiones viscerales.
Teniendo en cuenta la historia natural y el tipo de afectación visceral presente en la esclerosis sistémica, la evaluación inicial de un paciente debería incluir:
- Total skin score
- Capilaroscopia
- Electrocardiograma con tira de ritmo
- Ecocardiograma con doppler
- Radiografía de tórax
- TAC torácico de alta resolución
- Pruebas funcionales respiratorias con difusión de CO
- Esofagograma (radiografía del esófago con contraste)
- Aclaramiento de creatinina, proteinuria de 24 horas y estudio de anticuerpos.
REFERENCIAS:
